síndrome kenny-caffey en varios miembros de una familia

;Elayne Esther Santana Hernández;Elena Gertrudis Rodríguez Font
Endocrine pp. 324-329
127
hernndezmedisansndrome

Abstract

El síndrome Kenny-Caffey es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, que se transmite de forma autosómica dominante y se caracteriza por retraso del crecimiento, anomalías oculares, hipocalcemia y engrosamiento cortinal de los huesos largos, cuyo diagnóstico precoz e intervención temprana ayudarán a mejorar la calidad de vida de los afectados. Se presenta a 2 miembros de una familia (la madre y un hijo), atendidos en la consulta de genética clínica de la provincia de Holguín, con características clínicas que se correspondían con dicho síndrome, para compartir estos hallazgos con la comunidad médica en general, pues llamó la atención que estuvieran afectados 3 personas de una misma familia, aunque solo se describe a 2 de ellos

Citation

ID: 162578
Ref Key: hernndezmedisansndrome
Use this key to autocite in SciMatic or Thesis Manager

References

Blockchain Verification

Account:
NFT Contract Address:
0x95644003c57E6F55A65596E3D9Eac6813e3566dA
Article ID:
162578
Unique Identifier:
Network:
Scimatic Chain (ID: 481)
Loading...
Blockchain Readiness Checklist
Authors
Abstract
Journal Name
Year
Title
4/5
Blockchain Upload Locked

Complete all 5 checklist items to tokenize your article

Saymatik Web3.0 Wallet