associação na mesma família das doenças de charcot-marie-tooth e de friedreich
;Charles Peter Tilbery;Décio Cassiani Altimari;Luiz G. Gagliardi-Ferreira;José L. Alonso Nieto
communications in computer and information science1972Vol. 30pp. 158-165
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tilbery1972arquivosassociao
Abstract
Quatro irmãos com moléstias de Charcot-Marie-Tooth são estudados do ponto de vista clínico e genético. São ressaltadas, mediante análise da sintomatologia, as formas de transição no grande grupo de moléstias heredodegenerativas, sendo atribuída particular ênfase às formas entre a moléstia de Charcot-Marie-Tooth e a de Friedreich. Nos casos apresentados havia sinais clínicos da amiotrofia de Charcot-Marie-Tooth e da degeneração espinocerebelar de Friedreich. No estudo genético foram observadas aberrações cromossômicas, fenômeno inédito na moléstia de Charcot-Marie-Tooth.