Los investigadores Ricardo Benavente del Departamento de Biología Celular y Desarrollo del Biocentro de la Universidad de Würzburg (Alemania) y Gustavo Folle del Departamento de Genética del Instituto de Investigaciones Biológicas Clemente Estable (IIBCE), considerando nuestra extensa formación en Citogenética Animal y Vegetal obtenida a través de décadas de enseñanzas recibidas del eminente citogenetista de Uruguay el Profesor Francisco A. Sáez como así los perfeccionamientos metodológicos en citogenética humana desarrollados por el Profesor Jérôme Lejeune de París y nuestro gran interés en contribuir en el desarrollo de la Citogenética y la Genética Humana Clínicas, nos sugirieron redactar un corto manuscrito sobre los orígenes de estas disciplinas en el Uruguay destinado a su publicación en los Anales de la Facultad de Medicina. Por tanto, la presente contribución es un breve relato de dicho proceso de aportes científicos y docentes iniciales realizados con algunos distinguidos profesores de nuestra Facultad interesados en la patología hereditaria humana como así los esfuerzos docentes realizados para difundir los métodos y diagnósticos cariológicos destinados a los jóvenes en formación en estas áreas como así a los médicos interesados en los problemas hereditarios del ser humano.