síndrome de hunter. asesoramiento a parejas y familiares con riesgo

síndrome de hunter. asesoramiento a parejas y familiares con riesgo

;Yoni Tejeda Dilou;Yamira del Río Monier;Hilda Álvarez Valiente;Dunia Coca Pradez;Antonio César Núñez Copo
Endocrine 2013 Vol. 17 pp. 4045-4050
116
dilou2013medisansndrome

Abstract

El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis de tipo II es un trastorno metabólico de los mucopolisacáridos, causado por la carencia de la enzima lisosomal iduronato-sulfatasa, que determina serias manifestaciones clínicas, daño multisistémico y muerte prematura. Debido a su carácter hereditario, los pacientes con esta afección deben ser asesorados; por tanto, se realiza una propuesta de asesoramiento genético dirigida a parejas y familias con riesgo de tener descendencia afectada por dicho cuadro morboso, para lo cual se tuvieron en cuenta los componentes básicos de este proceso, tales como: diagnóstico, estimación del riesgo, comunicación y soporte o basamento; además, se respetaron los principios éticos establecidos. Asimismo, se efectuó una revisión exhaustiva y actualizada sobre la enfermedad y se elaboró una hoja informativa con los aspectos a considerar, a fin de lograr una comprensión adecuada por las parejas y las familias afectadas.

Citation

ID: 155698
Ref Key: dilou2013medisansndrome
Use this key to autocite in SciMatic or Thesis Manager

References

Blockchain Verification

Account:
NFT Contract Address:
0x95644003c57E6F55A65596E3D9Eac6813e3566dA
Article ID:
155698
Unique Identifier:
Network:
Scimatic Chain (ID: 481)
Loading...
Blockchain Readiness Checklist
Authors
Abstract
Journal Name
Year
Title
5/5
Creates 1,000,000 NFT tokens for this article
Token Features:
  • ERC-1155 Standard NFT
  • 1 Million Supply per Article
  • Transferable via MetaMask
  • Permanent Blockchain Record
Blockchain QR Code
Scan with Saymatik Web3.0 Wallet

Saymatik Web3.0 Wallet