Las enfermedades raras se definen por su reducida frecuencia en la población, lo que supone numerosas consecuencias adversas, tanto a nivel médico como social. Estas patologías, al ser poco conocidas, tienen un diagnóstico tardío y no cuentan con tratamientos específicos para muchas de ellas. Se caracterizan por ser enfermedades crónicas, degenerativas, invalidantes con calidad de vida disminuida, pérdida de autonomía, alto nivel de dolor y sufrimiento de la persona y su familia, y generalmente ponen en riesgo la vida. Aquellas que tienen un tratamiento específico son de tan alto costo que no pueden ser financiadas por el paciente sin el aporte estatal. Esta situación implica desde el punto de vista ético la necesidad de considerar el principio de Beneficencia y de Justicia Social en las decisiones que se adopten.