Ein neuer Fall von schwerem Faktor XIII-Mangel

Ein neuer Fall von schwerem Faktor XIII-Mangel

R. Zimmermann;W. Ehlers;F. Manz;W. Meinrenken;R. Egbring;H. Gemmeke;R. Zimmermann;W. Ehlers;F. Manz;W. Meinrenken;R. Egbring;H. Gemmeke;
blut 1970 Vol. 35 pp. 457-464
206
zimmermann1970blutein

Abstract

Bei einem SÄugling mit angeborenem homozygoten Faktor XIII-Mangel traten in den ersten Lebensmonaten eine schwere retroperitoneale und eine intracerebrale Blutung mit Ausbildung eines posthÄmorrhagischen Hydrocephalus auf. Mit der Transglutaminationsreaktion und dem Antiserum-Hemmtest war keine Faktor XIII-AktivitÄt me\bar. In der quantitativen Immunelektrophorese nach Laurell war die eigentlich wirksame Untereinheit A nicht nachweisbar, wÄhrend die Konzentration der Untereinheit S auf 47 % der Norm vermindert war. Nach Substitution mit 250 E. Faktor XIII-Konzentrat wurde enzymatisch eine Faktor XIII-AktivitÄt von 23 % gemessen. Die immunologisch bestimmte Konzentration der Untereinheit A entsprach dem Anstieg der Faktor XIII-AktivitÄt, die Konzentration der Untereinheit S nahm um 20 % zu. Im Alter von 8 Monaten wurde durch wiederholte Bestimmungen der Faktor XIII-AktivitÄt über einen Zeitraum von 39 Tagen nach Substitution der Turnover des Fibrinstabilisierenden Faktors durch eingehende Gerinnungsanalysen bestimmt. Die Halbwertszeit berechnete sich auf 4,7 Tage. Unter einer Dauersubstitutionstherapie mit 250 E. Faktor XIII im Abstand von 6 Wochen blieb das Kind blutungsfrei und entwickelte sich normal.

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111201
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doi:10.1007/BF00996692
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